ΓΟΝΙΔΙΑΚO ΝΤOΠΙΝΓΚ

Αυτό που ξεκίνησε ως μια αναζήτηση για τη θεραπεία χρόνιων και θανατηφόρων ασθενειών, έχει κάνει την εμφάνισή του στην αρένα των αθλητικών επιδόσεων. Το γονιδιακό ντόπινγκ, μια μορφή γενετικής παρέμβασης, αναζητά τη βελτίωση των αθλητικών επιδόσεων μέσω τροποποιήσεων στο γονιδιώμα του ατόμου. Παρόλο που οι κίνδυνοι αυτής της πρακτικής είναι ακόμα άγνωστοι και πιθανόν μη ελεγχόμενοι, η δυνατότητα βελτίωσης της μυϊκής δύναμης, της αντοχής και της παροχής οξυγόνου, καθώς και η μείωση της αντίληψης του πόνου, αποτελούν δελεαστικούς λόγους για εκείνους που αναζητούν ένα ανταγωνιστικό πλεονέκτημα.

Μπορείτε να φανταστείτε μια διαφήμιση όπως την παρακάτω;

‘’Χρήστες doping προσοχή: Γιατί να σας χορηγηθεί ενέσιμα η ορμόνη, όταν ακόμα καλύτερα, μπορεί να σας χορηγηθεί ενέσιμα το γονίδιο που κωδικοποιεί την εν λόγω ορμόνη; Είναι τόσο απλό (Και τόσο περίπλοκο) το να έχεις τα γονίδια μέσα στο σώμα σου, που ελέγχουν την δύναμη, την αντοχή και την τόνωση των ορμονών. Σύντομα θα χλευάζεται τις παλιές τεχνικές doping που είναι ανιχνεύσιμες, καθώς οι επιστήμονες επαναλαμβάνουν τις δυσκολίες ανίχνευσης του πειραγμένου DNA σας (1-5).’’

Σίγουρα ακούγεται ακαταμάχητο, και αυτός είναι ο λόγος που η γονιδιακή θεραπεία είναι το νεότερο ιατρικό φαινόμενο που χρησιμοποιείται κυρίως από αθλητές. Αλλά αξίζει ο κίνδυνος τα οφέλη του γονιδιακού ντόπινγκ; Η χρήση τη γονιδιακής θεραπείας – σε ασθενείς με ασθένειες που απειλούν την ζωή τους – είναι σε πρώιμα στάδια και μερικές κλινικές μελέτες δεν πήγαν καλά. Ωστόσο, η ιστορία μας διδάσκει, ότι πολλοί αθλητές ήταν και είναι πρόθυμοι να προσπαθήσουν παράνομα και να δοκιμάσουν ουσίες που πιθανότατα θα τους εξασφάλιζαν την νίκη(1).

Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν καταγράψει σημαντική πρόοδο στη γονιδιωματική, αναμένοντας να φέρουν μια επανάσταση στον τομέα της ιατρικής. Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα – μια θεραπεία που θα μπορούσε να αντιμετωπίσει χρόνιες και θανατηφόρες ασθένειες, αλλάζοντας το γενετικό υλικό ενός ατόμου (1). Παρακάτω περιγράφεται ο τρόπος λειτουργίας:

Σε ένα άρρωστο άτομο χορηγείται ενέσιμα ένα γονίδιο που αρχίζει να κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που έχει τη δυνατότητα να ανατρέψει την ασθένεια (1). Αυτή η ειδικά παρασκευασμένη δόση του γενετικού υλικού, που ονομάζεται και φορέας, ενέχεται μέσω ενός ανενεργού ιού και στη συνέχεια μεταφέρεται στα στοχευμένα κύτταρα (ή μπορεί να εγχυθεί άμεσα στο στοχευμένο όργανο) όπου ενεργοποιείται και ξεκινά την κωδικοποίηση (1). Μετά την έγχυση, το γονίδιο μπορεί να χρειαστεί μέρες για να ενεργοποιηθεί, ή ακόμη και μήνες ή χρόνια σε ορισμένες περιπτώσεις (1).

Ο παγκόσμιος οργανισμός κατά του ντόπινγκ (WADA) αντιμετωπίζει τη γονιδιακή θεραπεία ως μια απειλή για την αθλητική δεοντολογία στα πολύ πρώιμα στάδια της ανάπτυξής της. Το 2003, ο WADA πρόσθεσε τη γενετική τροποποίηση στη λίστα των απαγορευμένων ουσιών και άρχισε να αναζητά εντατικά μεθόδους ανίχνευσης (1).

Η γενετική θεραπεία φαίνεται πολλά υποσχόμενη για την θεραπεία ασθενειών όπως η αναιμία, η μυϊκή δυστροφία, η καρδιακή νόσος και η περιφερική αγγειακή νόσος (1). Ενδιαφέρων παρουσιάζει το γεγονός ότι τα οφέλη της θεραπείας για αυτές τις ασθένειες συμπίπτουν όμορφα με τις παραμέτρους της αθλητικής απόδοσης – Βελτιωμένη μυϊκή δύναμη, αύξηση της ποσότητας του οξυγόνου που μεταφέρουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, ταχύτερη επαναφορά στο άθλημα μετά από τραυματισμό και παρατεταμένη αθλητική συμμετοχή (1,3,4).

Σε ανασκόπηση, οι Haisma et al. απαρίθμησαν τις γονιδιακές θεραπείες που θεωρούνται περισσότερο εφικτό να χρησιμοποιηθούν στον αθλητισμό (*Σημειώνεται ότι έχει υψηλότερη αληθοφάνεια από την άποψη της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας).

EPO*: Διεγείρει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, βελτιώνοντας την απόδοση στην αντοχή

Insulin-like Growth Factor (IGF-1)*: Προωθεί την αύξηση της μυϊκής μάζας.

Follistatin*: Αναστέλλει την δράση της μυοστατίνης, επιτρέποντας την μυϊκή υπερτροφία και υπερπλασία.

Vascular Endothethial Growth Factor (VEGF): Μεγαλώνει τα νέα αιμοφόρα αγγεία, αυξάνοντας την αίματος στου μύες που παράγουν έργο.

Growth Hormone (GH): Προωθεί την αύξηση της μυϊκής μάζας.

Endorphins: Μειώνουν την αντίληψη του πόνου.

Οι νέες γονιδιακές θεραπείες ενδέχεται να αποτελούν δελεαστική επιλογή για τους αθλητές λόγω του γεγονότος ότι θα είναι δύσκολο να ανιχνευθούν (1,2,3,4,5). Αν και ο Παγκόσμιος Οργανισμός κατά του Ντόπινγκ (WADA) ισχυρίζεται ότι μετά από μια δεκαετία έρευνας θα αναπτυχθούν μέθοδοι ανίχνευσης (4), η πραγματικότητα είναι ότι οι πρωτεΐνες που δημιουργούνται από τις γονιδιακές θεραπείες θα φαίνονται ίδιες με εκείνες που το άτομο έχει φυσικά. Επιπλέον, οι φορείς site-specific, που ενέχονται στην άμεση ενέργεια στα στοχευμένα όργανα, όπως οι μύες, θα είναι ιδιαίτερα δύσκολο να εντοπιστούν στα ούρα ή στο αίμα των αθλητών.

Παρόλα αυτά, υπάρχουν κινδύνοι που σχετίζονται με αυτήν τη δυνητικά μη ανιχνεύσιμη αύξηση της απόδοσης. Πρώτα από όλα, οι γονιδιακές θεραπείες μπορεί να μην λειτουργήσουν όπως αναμενόταν. Κλινικές δοκιμές που χρησιμοποιήθηκαν σε ζώα έχουν δείξει περιπτώσεις αντίθετων αποτελεσμάτων, όπως αντίστροφη ενίσχυση της προβλεπόμενης επίδρασης. Παραδείγματος χάριν, σε πιθήκους που τους χορηγήθηκε το γονίδιο EPO για την ενίσχυση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων, παρατηρήθηκε αναιμία λόγω αυτοάνοσης αντίδρασης (1,2). Επίσης, σε μία άλλη μελέτη που χορηγήθηκε σε ποντίκια ένα γονίδιο που επηρεάζει τη μυϊκή ανάπτυξη, παρατηρήθηκε μειωμένη μυϊκή δύναμη και γενική αντοχή σε σχέση με τα ποντίκια του ομίλου ελέγχου (2).

Ένα ακόμη πρόβλημα που παρουσιάζεται είναι ο έλεγχος του χρόνου επίδρασης και της ποσότητας που μπορεί να χορηγηθεί στους αθλητές. Μια υπερέκφραση του γονιδίου EPO, για παράδειγμα, θα μπορούσε να οδηγήσει σε υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και να καταστήσει το αίμα πάρα πολύ παχύρευστο (1,2). Επίσης, η υπερβολική αύξηση των επιπέδων του ανθρώπινου αναπτυξιακού ορμονίου (GH) ή του ινσουλίνης όμοιου αναπτυξιακού παράγοντα 1 (IGF-1) μπορεί να οδηγήσει σε καρκινογένεση.

Τέλος, το γονιδιακό ντόπινγκ αποτελεί κίνδυνο για τη δημόσια υγεία. Ανάμεσα στην χορήγηση του γονιδίου και την ανίχνευσή του, οι αθλητές θεωρούνται φορείς και μπορούν να μεταδώσουν το γενετικό υλικό σε άλλα άτομα μέσω του σάλιου, του αίματος και των περιττωμάτων. Σε κλινικές θεραπείες, οι ασθενείς που λαμβάνουν γενετικό υλικό πρέπει να παραμένουν στην κλινική φροντίδα μέχρι να μην ανιχνεύεται πλέον στα υγρά του σώματος τους (1). Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος δημιουργίας νέων ιών, αν οι επιστήμονες που προετοιμάζουν τις δόσεις δεν λαμβάνουν υπόψιν τις απαραίτητες προφυλάξεις (1).

Είναι αλήθεια πως οι αθλητικές ομάδες μπορούν να βρουν επιστήμονες για την προετοιμασία συνθετικών γονιδίων που εγχέονται στους αθλητές τους. Αν και οι προπονητές ή οι αθλητές γνώριζαν τους κινδύνους, αυτό θα μπορούσε να τους ενοχλούσε; Ευελπιστούμε πως η ευαισθητοποίηση σχετικά με το γονιδιακό ντόπινγκ θα μειώσει τη μελλοντική εφαρμογή του. Οι εκπαιδευτικοί πρέπει να τονίσουν τους κινδύνους για την υγεία, καθώς και τις πιθανές επιπτώσεις που αναφέρουν οι επιστήμονες (1).

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί πως η μετάδοση της μετάλλαξης των γονιδίων από τους αθλητές στα παιδιά τους είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Οι υγιείς αθλητές που λαμβάνουν γονιδιακές θεραπείες δεν θα εμφανίσουν απαραιτήτως παρενέργειες παρόμοιες με αυτές των αρρώστων, αλλά παραμένει ανοιχτό ερώτημα πώς θα ανταποκριθούν στην μακροχρόνια λήψη.

Οι μακροχρόνιες επιπτώσεις της γονιδιακής θεραπείας στους αθλητές είναι ένα άλλο ζήτημα που παραμένει ανεξερεύνητο. Η γενική αντίληψη είναι πως η γονιδιακή θεραπεία είναι ενδεχομένως πιο ασφαλής από τις παραδοσιακές φαρμακευτικές θεραπείες, αλλά αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα εμφάνισης παρενεργειών ή άγνωστων παραμέτρων.

Συνοψίζοντας, το γονιδιακό ντόπινγκ αντιπροσωπεύει μια πρόκληση για τον αθλητισμό και την υγεία των αθλητών. Είναι σημαντικό να διεξαχθούν περαιτέρω έρευνες και να δοθεί προσοχή στις πιθανές συνέπειες αυτών των επεμβάσεων, προκειμένου να προστατευθεί η υγεία και η ηθική του αθλητισμού.

References:

Haisma, H.J., & Hon, O. (2006). Gene doping. International Journal of Sports Medicine, 27, 257-266. http://www.carnevalijunior.com.br/wp-content/uploads/2010/03/dopinggene.pdf.
Wells, D.J. (2008). Gene doping: the hype and the reality. British Journal of Pharmacology, 154, 623-631. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1038/bjp.2008.144/pdf.
Unal, M., & Unal, D.O. (2004). Gene doping in sports. Sports Medicine, 34(6), 357-362.http://link.springer.com/article/10.2165/00007256-200434060-00002#page-1
Franks, T. (2015). Gene doping: sport’s biggest battle? BBC News.http://www.bbc.com/news/magazine-25687002.
DeLessio, J. (2015). Genetic doping is the next frontier of cheating in sports. New York Magazine. http://nymag.com/next/2015/03/genetic-doping-is-the-next-frontier-of-cheating.html